Orphanet
EU-Portal für seltene Erkrankungen. Krankheitsbeschreibungen, Expertenzentren, Orphan Drugs.
Worum geht es?
Orphanet ist eine Fach-Datenbank mit Relevanz für Betroffene und Fachleute. Datenbanken wie diese ermöglichen es, gezielt nach Genen, Varianten, Studien oder Expertenzentren zu suchen - eine wichtige Grundlage, wenn Sie Ihren eigenen genetischen Befund einordnen oder eine Zweitmeinung einholen möchten.
Die Nutzung erfordert manchmal etwas Einarbeitung, lohnt sich aber: Gerade bei seltenen Erkrankungen wie RP oder dem Usher-Syndrom sind kuratierte Register oft die verlässlichste Quelle aktueller Informationen. Viele Einträge verweisen auf wissenschaftliche Publikationen (PubMed) und klinische Studien.
Besonders nützlich ist das Angebot für Gerade diagnostiziert und Aktuelle Therapien & Forschung.
Für wen geeignet?
Dieses Angebot passt zu folgenden Lebenslagen: