NAC Attack
Orales N-Acetylcystein bei RP & Usher - mutationsagnostisch
Antioxidans NAC gegen den oxidativen Zapfenschaden. Phase III, Rekrutierung geschlossen, Ergebnisse ~2028-2030.
Klinische Studien
Aktuelle Studien zu Gentherapie, Optogenetik und neuen Wirkstoffen bei Retinitis Pigmentosa, Usher-Syndrom, Stargardt und weiteren erblichen Netzhauterkrankungen. Datenstand laufend aktualisiert - maßgeblich ist stets ClinicalTrials.gov.
AAV2-hCHM / Choroideremie
Choroideremie (CHM-Gen)
ATSN-101
GUCY2D-assoziierte LCA1
ATSN-201
X-chromosomale Retinoschisis (XLRS, RS1)
Botaretigene Sparoparvovec
X-chromosomale RP durch RPGR-Mutation (Männer)
Gildeuretinol / ALK-001
Stargardt-Krankheit; auch trockene AMD untersucht
GS030
Fortgeschrittene RP (mutationsunabhängig)
jCell
Retinitis Pigmentosa (mutationsunabhängig)
Luxturna
RPE65-assoziierte Lebersche kongenitale Amaurose (
Erste zugelassene Gentherapie für erbliche Netzhauterkrankungen. Einmalige subretinale Injektion, in DE an Spezialkliniken verfügbar.
MCO-010
Fortgeschrittene RP (RESTORE) und Stargardt-Krankh
OCU400
Retinitis Pigmentosa - mutationsagnostischer Ansat
SAR422459 / ABCA4-Programm
Stargardt-Krankheit (STGD1, ABCA4)
Tinlarebant / LBS-008
Stargardt-Krankheit (jugendlich)
Ultevursen / QR-421a
Usher-Syndrom Typ 2A und nicht-syndromale RP durch
Wichtiger Hinweis: Diese Übersicht ersetzt keine medizinische Beratung. Einschlusskriterien, Studiendesigns und Rekrutierungsstatus ändern sich kontinuierlich. Bitte sprechen Sie mit einer spezialisierten Augenklinik und konsultieren Sie die Hintergrundinformationen unter Wissenswertes sowie den jeweils tagesaktuellen ClinicalTrials.gov-Eintrag. Wir geben keine Heilsversprechen - angegebene Status entsprechen unserem Kenntnisstand gemäß ClinicalTrials.gov-Einträgen und öffentlichen Sponsor-Mitteilungen.
Aktuelle Studien (Stand 2026)
Stand aktueller Forschung. Diese Übersicht fasst den uns bekannten Status klinischer Programme zu Retinitis Pigmentosa (RP), Usher-Syndrom, LCA, Stargardt-Krankheit und verwandten erblichen Netzhauterkrankungen zusammen. Einschlusskriterien bitte vor Kontaktaufnahme prüfen - maßgeblich sind stets die tagesaktuellen Einträge auf ClinicalTrials.gov. Einige Programme wurden pausiert oder eingestellt; wir dokumentieren dies offen.
Gentherapie (AAV)
Antisense-Oligonukleotid
Optogenetik
Gene Editing (CRISPR)
Kleines Molekül
Zelltherapie
OCT als Biomarker in Studien
Die OCT (Optische Kohärenztomografie) ist in fast jeder RP- und Usher-Studie ein zentraler Endpunkt. Sie misst nicht-invasiv die Dicke der Photorezeptor- und RPE-Schichten und erfasst Veränderungen, lange bevor sie Sehtests zeigen.
Häufig genutzte OCT-Messwerte in aktuellen Studien:
- EZ-Band (Ellipsoid Zone): Länge/Breite der intakten Photorezeptor-Außensegmente - sensitivster Marker für Krankheitsprogression bei RP.
- ONL-Dicke: Dicke der äußeren Körnerschicht, Maß für überlebende Photorezeptor-Zellkerne.
- Zystoides Makulaödem (CME): Tritt bei bis zu 50 % der RP-Betroffenen auf und wird per OCT überwacht.
- Zentrale Netzhautdicke: Wird vor und nach Gentherapie (z. B. Voretigen Neparvovec, EDIT-101) gemessen.
Die USH2A-Studie von Antropoli et al. (2025) konnte mittels OCT-Angiographie zeigen, dass syndromische und nicht-syndromische Formen sich in der Choroidea-Vaskularität unterscheiden - ein Hinweis auf mögliche Verlaufsunterschiede.
Wenn Sie an einer Studie teilnehmen, bringen Sie vorhandene OCT-Aufnahmen Ihres Augenarztes mit - das beschleunigt das Screening.
Studien finden
Wichtigste Datenbank: ClinicalTrials.gov. Suchen Sie nach Ihrem Gen, filtern Sie nach "Recruiting" und Ihrer Region.
Wie Sie teilnehmen können
- Studie identifizieren (MyRetinaGene, ClinicalTrials.gov, Arzt)
- Kontakt aufnehmen
- Screening (Mutation, Sehschärfe)
- Aufklärungsgespräch
- Einwilligung + Teilnahme
Teilnahme ist freiwillig und kostenlos.