Krankheitsbilder

Erbliche Netzhauterkrankungen im Überblick

Erbliche Netzhauterkrankungen sind genetisch bedingte Erkrankungen der Netzhaut. Weltweit sind etwa zwei Millionen Menschen betroffen.

Retinitis Pigmentosa (RP)

Häufigste erbliche Netzhauterkrankung (1:4.000). Stäbchen sterben zuerst ab: Nachtblindheit, Tunnelblick, fortschreitender Sehverlust. Über 80 Gene bekannt (RPGR, USH2A, EYS, RHO).

Usher-Syndrom

RP + Hörverlust. Typ I: Taubheit von Geburt (MYO7A). Typ II: Moderate Schwerhörigkeit (USH2A). Typ III: Fortschreitend (CLRN1).

Stargardt-Krankheit

Häufigste Makuladystrophie bei Jugendlichen. ABCA4-Gen. Zentraler Sehverlust, peripheres Sehen bleibt.

Leber Kongenitale Amaurose (LCA)

Schwerste Form - Blindheit ab Geburt. Für RPE65-Mutationen gibt es Luxturna (erste Gentherapie, EU 2018).

Aktuelle Therapieansätze

• Gentherapie - Luxturna zugelassen, RPGR/CHM in Studien
• Optogenetik - mutationsunabhängig
• Stammzelltherapie - in frühen Studien
• Retina-Implantate + Neuroprotektion