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Wissen

Verständlich aufbereitetes Wissen rund um erbliche Netzhauterkrankungen: Hintergrund-Beiträge zu Therapien und Diagnostik, spezialisierte Kliniken im deutschsprachigen Raum sowie hilfreiche Datenbanken. Kuratiert und laufend erweitert.

Beiträge, Kliniken & Datenbanken

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WissensbeitragBeitrag

Die teuerste Gentherapie: Luxturna (~850.000 € für beide Augen)

Ein Video-Ausschnitt warf die Frage auf: Für wen ist die ~850.000-Euro-Gentherapie Luxturna geeignet, was bewirkt sie und wer zahlt?

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WissensbeitragBeitrag

Genbefund verstehen: genetische Labordiagnostik bei Netzhauterkrankungen

Genetische Diagnostik bei erblichen Netzhauterkrankungen: wie ein Genbefund entsteht, was er aussagt, wo man ihn machen lassen kann und was er kostet.

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WissensbeitragBeitrag

Kortison bei Retinitis pigmentosa: beschleunigt es den Verlauf?

Sie müssen wegen einer anderen Erkrankung (z. B. MS) Kortison nehmen und haben RP? Was das für Netzhaut und Auge bedeutet - eine Einordnung.

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VeranstaltungEvent

PRO RETINA Jahrestagung

Jährliche DE-Fachtagung mit Patientensymposium, Forschungsvorträgen und Hilfsmittelausstellung.

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WissensbeitragBeitrag

Was bringt mir die Genanalyse? Warum sie sich bei RP lohnt

Warum sich eine Genanalyse bei Retinitis pigmentosa lohnt - nach dem PRO-RETINA-Vortrag von Stefan Hösler (Retina Suisse).

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Klinik & ZentrumKlinik

Augenklinik LMU München

Spezialsprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen, genetische Diagnostik.

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Klinik & ZentrumKlinik

Charité Berlin

Netzhautsprechstunde, Humangenetik, EU-Studienteilnahme.

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Klinik & ZentrumKlinik

IOB – Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel

Führendes Forschungsinstitut (Prof. Roska) für Optogenetik und Gentherapie.

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Klinik & ZentrumKlinik

Jules-Gonin-Augenspital Lausanne

Schweizer Spezialklinik mit internationalem Ruf und klinischen Studien.

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Klinik & ZentrumKlinik

MedUni Wien – Augenheilkunde

AT-Referenzzentrum für hereditäre Netzhauterkrankungen.

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Klinik & ZentrumKlinik

UK Regensburg – Augenklinik

Forschung AAV-Gentherapie, Zapfen/Stäbchen-Dystrophien.

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Klinik & ZentrumKlinik

UKE Hamburg – Augenheilkunde

Luxturna-Zentrum, Elektrophysiologie, hereditäre Dystrophien.

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Klinik & ZentrumKlinik

Uniklinik Köln – Zentrum für Augenheilkunde

Makula- und Netzhautsprechstunde, genetische Abklärung.

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Klinik & ZentrumKlinik

Universitäts-Augenklinik Gießen

Netzhautsprechstunde mit Fokus hereditäre Dystrophien, Anbindung Humangenetik.

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Klinik & ZentrumKlinik

Universitäts-Augenklinik Münster

Universitäts-Augenklinik Münster ist eine spezialisierte Augenklinik bzw. ein Forschungszentrum in Deutschland mit Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung erblicher Netzhau

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Klinik & ZentrumKlinik

Universitäts-Augenklinik Tübingen / STZ eyetrial

Führendes DE-Zentrum für erbliche Netzhauterkrankungen. Gentherapien, Retina-Implantate.

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Klinik & ZentrumKlinik

Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für Seltene Netzhauterkrankungen, Gentherapie-Zentrum (RPE65).

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Klinik & ZentrumKlinik

Universitätsspital Basel

Spezialsprechstunde, Anbindung an IOB (Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology).

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Klinik & ZentrumKlinik

Universitätsspital Zürich – Augenklinik

Universitätsspital Zürich – Augenklinik ist eine spezialisierte Augenklinik bzw. ein Forschungszentrum in Schweiz mit Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung erblicher Netz

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DatenbankDatenbank

ClinVar (NCBI)

DB genetischer Varianten und klinischer Bedeutung. Hilft beim Einordnen des eigenen Befunds.

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DatenbankDatenbank

DRKS – Deutsches Register Klinischer Studien

Nationales deutsches Studienregister, ergänzt ClinicalTrials.gov.

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DatenbankDatenbank

LOVD – Leiden Open Variation Database

Variantendatenbank mit Subdatenbanken für USH2A, RPGR, RHO u.a.

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DatenbankDatenbank

OMIM

Umfassende DB zu genetischen Erkrankungen. Alle RP-Gene (RP1–RP90+) und USH-Subtypen.

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DatenbankDatenbank

Orphanet

EU-Portal für seltene Erkrankungen. Krankheitsbeschreibungen, Expertenzentren, Orphan Drugs.

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DatenbankDatenbank

PubMed

Größte biomedizinische Literaturdatenbank. Aktuelle wissenschaftliche Publikationen.

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DatenbankDatenbank

RetNet – Retinal Information Network

Kuratiertes Verzeichnis aller bekannten Gene für Netzhautdystrophien.

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