Wissen
Verständlich aufbereitetes Wissen rund um erbliche Netzhauterkrankungen: Hintergrund-Beiträge zu Therapien und Diagnostik, spezialisierte Kliniken im deutschsprachigen Raum sowie hilfreiche Datenbanken. Kuratiert und laufend erweitert.
Beiträge, Kliniken & Datenbanken
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Das Bardet-Biedl-Syndrom: Ursachen, Symptome und Diagnostik
Eine seltene autosomal-rezessive Ciliopathie mit fortschreitender Netzhautdegeneration und Beteiligung mehrerer Organsysteme.
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Kenne Dein Gen: Was Gendiagnostik und Gentherapie heute leisten
Zwei Fachvorträge von PRO RETINA über den Weg zur genetischen Diagnose und aktuelle Gentherapie-Ansätze bei erblichen Netzhauterkrankungen.
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Klinische Studien bei Netzhauterkrankungen: Vom Gendefekt zum zugelassenen Medikament
Am Beispiel der ersten Netzhaut-Gentherapie erklärt: von der Grundlagenforschung bis zur eigenen Studienteilnahme.
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RPE65-Gentherapie: Hoffnung bei Netzhauterkrankungen
Wie zwei Patienten mit einem RPE65-Gendefekt durch eine Gentherapie das Fortschreiten ihrer Erblindung aufhalten konnten.
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Retina-Gentherapie: Erfahrungen aus der Augenklinik Bonn
Ärztinnen und Ärzte der Uniklinik Bonn berichten, wie die erste zugelassene Netzhaut-Gentherapie in der Praxis abläuft und wirkt.
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Kenne dein Gen: PRO-RETINA-Kampagne und Patientenregister vorgestellt
Ein Überblick über die PRO-RETINA-Kampagne Kenne dein Gen und das Patientenregister für Menschen mit erblichen Netzhauterkrankungen.
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Gendiagnostik und Gentherapie bei erblichen Netzhauterkrankungen
Ein Fachvortrag erklärt, warum Gendiagnostik heute wichtig ist und was die erste zugelassene Netzhaut-Gentherapie leisten kann.
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Gene im Fokus: Genetik bei erblichen Netzhauterkrankungen einfach erklärt
Ein PRO-RETINA-Vortrag erklärt anschaulich, wie Gene und DNA erbliche Netzhauterkrankungen verursachen und wie eine molekulargenetische Diagnostik abläuft.
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Kenne Dein Gen: Warum die genetische Diagnose bei Netzhauterkrankungen zählt
Eine Humangenetikerin aus Bonn erklärt bei PRO-RETINA in Trier, warum die Suche nach dem ursächlichen Gen bei erblichen Netzhauterkrankungen für Diagnose, Th…
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Die teuerste Gentherapie: Luxturna (~850.000 € für beide Augen)
Ein Video-Ausschnitt warf die Frage auf: Für wen ist die ~850.000-Euro-Gentherapie Luxturna geeignet, was bewirkt sie und wer zahlt?
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Genbefund verstehen: genetische Labordiagnostik bei Netzhauterkrankungen
Genetische Diagnostik bei erblichen Netzhauterkrankungen: wie ein Genbefund entsteht, was er aussagt, wo man ihn machen lassen kann und was er kostet.
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Kortison bei Retinitis pigmentosa: beschleunigt es den Verlauf?
Sie müssen wegen einer anderen Erkrankung (z. B. MS) Kortison nehmen und haben RP? Was das für Netzhaut und Auge bedeutet - eine Einordnung.
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PRO RETINA Jahrestagung
Jährliche DE-Fachtagung mit Patientensymposium, Forschungsvorträgen und Hilfsmittelausstellung.
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Was bringt mir die Genanalyse? Warum sie sich bei RP lohnt
Warum sich eine Genanalyse bei Retinitis pigmentosa lohnt - nach dem PRO-RETINA-Vortrag von Stefan Hösler (Retina Suisse).
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Augenklinik LMU München
Spezialsprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen, genetische Diagnostik.
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Charité Berlin
Netzhautsprechstunde, Humangenetik, EU-Studienteilnahme.
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IOB – Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel
Führendes Forschungsinstitut (Prof. Roska) für Optogenetik und Gentherapie.
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Jules-Gonin-Augenspital Lausanne
Schweizer Spezialklinik mit internationalem Ruf und klinischen Studien.
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MedUni Wien – Augenheilkunde
AT-Referenzzentrum für hereditäre Netzhauterkrankungen.
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UK Regensburg – Augenklinik
Forschung AAV-Gentherapie, Zapfen/Stäbchen-Dystrophien.
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UKE Hamburg – Augenheilkunde
Luxturna-Zentrum, Elektrophysiologie, hereditäre Dystrophien.
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Uniklinik Köln – Zentrum für Augenheilkunde
Makula- und Netzhautsprechstunde, genetische Abklärung.
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Universitäts-Augenklinik Gießen
Netzhautsprechstunde mit Fokus hereditäre Dystrophien, Anbindung Humangenetik.
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Universitäts-Augenklinik Münster
Universitäts-Augenklinik Münster ist eine spezialisierte Augenklinik bzw. ein Forschungszentrum in Deutschland mit Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung erblicher Netzhau
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Universitäts-Augenklinik Tübingen / STZ eyetrial
Führendes DE-Zentrum für erbliche Netzhauterkrankungen. Gentherapien, Retina-Implantate.
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Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für Seltene Netzhauterkrankungen, Gentherapie-Zentrum (RPE65).
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Universitätsspital Basel
Spezialsprechstunde, Anbindung an IOB (Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology).
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Universitätsspital Zürich – Augenklinik
Universitätsspital Zürich – Augenklinik ist eine spezialisierte Augenklinik bzw. ein Forschungszentrum in Schweiz mit Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung erblicher Netz
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ClinVar (NCBI)
DB genetischer Varianten und klinischer Bedeutung. Hilft beim Einordnen des eigenen Befunds.
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DRKS – Deutsches Register Klinischer Studien
Nationales deutsches Studienregister, ergänzt ClinicalTrials.gov.
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LOVD – Leiden Open Variation Database
Variantendatenbank mit Subdatenbanken für USH2A, RPGR, RHO u.a.
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OMIM
Umfassende DB zu genetischen Erkrankungen. Alle RP-Gene (RP1–RP90+) und USH-Subtypen.
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Orphanet
EU-Portal für seltene Erkrankungen. Krankheitsbeschreibungen, Expertenzentren, Orphan Drugs.
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PubMed
Größte biomedizinische Literaturdatenbank. Aktuelle wissenschaftliche Publikationen.
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RetNet – Retinal Information Network
Kuratiertes Verzeichnis aller bekannten Gene für Netzhautdystrophien.
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