Kenne dein Gen: PRO-RETINA-Kampagne und Patientenregister vorgestellt

Was ist Kenne dein Gen?

Eine geschützte PRO-RETINA-Kampagne, die über molekulargenetische Diagnostik bei erblichen Netzhauterkrankungen informiert und dazu ermutigt.

Was ist das Patientenregister?

Eine seit 2017 bestehende, kostenlose Datenbank von PRO RETINA, die Betroffene mit klinischen Studien und der Forschung verbindet.

Ist die Teilnahme kostenlos?

Ja. Das Register ist kostenlos und unabhängig von einer PRO-RETINA-Mitgliedschaft.

Brauche ich eine molekulargenetische Diagnose?

Nein. Eine klinische Diagnose reicht für die Anmeldung, die molekulargenetische Diagnose ist optional, aber hilfreich.

Sandra Jansen leitet seit 2017 das Patientenregister von PRO RETINA und ist dort für die medizinische Öffentlichkeitsarbeit zuständig. Bei der Eröffnung der Kampagne Kenne dein Gen stellt sie vor, warum molekulargenetische Diagnostik bei erblichen Netzhauterkrankungen wichtig ist, wie das PRO-RETINA-Patientenregister aufgebaut ist und wie es Betroffene mit klinischen Studien und der Forschung verbindet.

In Deutschland leben schätzungsweise rund 80.000 Menschen mit einer erblich bedingten Netzhauterkrankung. Die Ursache ist häufig, aber nicht immer, eine genetische Veränderung. Wer die eigene molekulargenetische Diagnose kennt, kann gezielter nach passenden Behandlungs- und Therapieoptionen suchen, etwa nach klinischen Studien zu Gentherapien. Bislang ist erst eine Gentherapie zugelassen, mehrere weitere Ansätze befinden sich in klinischen Studien. Aktuell sind rund 300 Gene bekannt, die eine erbliche Netzhauterkrankung auslösen können, Schätzungen gehen von bis zu 600 ursächlichen Genen aus - vermutlich ist also erst etwa die Hälfte beschrieben. Selbst bei Retinitis pigmentosa, der häufigsten Form, liegt die Aufklärungsquote der molekulargenetischen Diagnostik bei etwa 70 Prozent. Informationen zur Kampagne, zu Veranstaltungen wie dem Patientensymposium im Juni in München sowie Flyer und Videos gibt es auf www.kenne-dein-gen.de.

Das Patientenregister besteht seit 2017 und richtet sich an Menschen mit der Diagnose einer fortschreitenden, aktuell nicht therapierbaren Netzhauterkrankung. Die Anmeldung erfolgt entweder online mit anschließend zugesandten Zugangsdaten oder klassisch über einen Fragebogen, den die Geschäftsstelle telefonisch entgegennimmt und einträgt. Ein Arztbesuch ist dafür nicht nötig, die Angaben werden eigenständig gemacht. PRO RETINA versteht sich dabei als Vermittler zwischen Betroffenen und Forschung: Das Register hilft, passende Teilnehmende für klinische Studien zu finden, informiert Betroffene über für sie relevante Studien und unterstützt die Grundlagenforschung. Anders als ein vergleichbares amerikanisches Register ist es deutschsprachig, patientenverständlich aufgebaut und unterliegt deutschem Datenschutzrecht. Die Teilnahme ist kostenlos und unabhängig von einer Mitgliedschaft bei PRO RETINA.

Betreiber der technischen Plattform ist die auf Patientenregister spezialisierte Firma Secutrial mit Sitz in Berlin, die Daten liegen in Deutschland. Nach der Anmeldung wird der Klarname pseudonymisiert, Krankheitsdaten werden nur unter dem Pseudonym gespeichert - ein von einer Ethikkommission geprüftes Verfahren, das den Klarnamen von der Erkrankung trennt. Erfasst werden unter anderem Geburtsjahr und Geschlecht, da klinische Studien häufig Altersgrenzen (oft ab 18 Jahren) haben und bei geschlechtsgebundenen Erkrankungen wie der X-chromosomalen Retinitis pigmentosa teils nur ein Geschlecht eingeschlossen wird. Verpflichtend ist zudem eine klinische Diagnose, eine molekulargenetische Diagnose ist optional. Ergänzend werden Symptome, aktuelle Therapien, Begleiterkrankungen wie grauer Star, Medikamente sowie eine Familienanamnese abgefragt. Aktuell sind rund 2.500 Personen mit etwa 50 verschiedenen, teils sehr seltenen Netzhauterkrankungen registriert. Einzeldaten werden grundsätzlich nicht herausgegeben, an Forschende gehen ausschließlich pseudonymisierte, zusammengefasste Auswertungen.

PRO RETINA steht in engem Austausch mit Studienzentren, etwa in Tübingen und Bonn. Erhält das Register die Einschlusskriterien einer Studie, werden passende Personen aus der Datenbank herausgefiltert und über die Studienmöglichkeit informiert. Kontaktdaten werden dabei nicht an die Kliniken weitergegeben - ob und wie sich jemand meldet, entscheidet jede betroffene Person selbst, ebenso liegt die endgültige Zulassung zu einer Studie beim behandelnden Studienarzt. Derzeit begleitet das Register Studien zu rund 30 verschiedenen Netzhauterkrankungen, etwa zur transkraniellen Elektrostimulation bei Retinitis pigmentosa oder zu Morbus Stargardt in Basel und Bonn. Wie wichtig eine breite Registrierung ist, zeigt das Beispiel der bereits zugelassenen Gentherapie: Schätzungen gehen von rund 200 dafür infrage kommenden Betroffenen in Deutschland aus, im Register sind bislang deutlich weniger erfasst.

• Mit der Diagnose einer erblichen, fortschreitenden Netzhauterkrankung können Sie sich kostenlos und unabhängig in das PRO-RETINA-Patientenregister eintragen, online oder telefonisch über die Geschäftsstelle.
• Eine molekulargenetische Diagnose ist für die Anmeldung nicht zwingend nötig, kann aber den Zugang zu spezifischen Studien, etwa zu Gentherapien, erleichtern.
• Zur molekulargenetischen Abklärung bietet PRO RETINA den Flyer 5 Schritte zur molekulargenetischen Diagnostik an, auch für die Praxis des Augenarztes.
• Weitere Informationen zur Kampagne, zu Veranstaltungen und Broschüren finden Sie unter www.kenne-dein-gen.de.
• Das Register selbst führt keine Behandlung durch und vermittelt keine Diagnosen: Es informiert über passende Studien, die endgültige Entscheidung über eine Teilnahme trifft immer der jeweilige Studienarzt.

Dieser Beitrag fasst das YouTube-Video „Kenne Dein Gen und Patientenregister" von PRO RETINA Deutschland e. V. zusammen: youtube.com/watch?v=hH_kWGuIX08. Ergänzt um eigene Einordnung und interne Verweise.