NAC Attack: Orales N-Acetylcystein bei Retinitis pigmentosa

Für wen ist das interessant?

Menschen mit Retinitis pigmentosa – einschließlich Usher-Syndrom, das dieselbe Netzhautdegeneration verursacht.

Welches Gen ist betroffen?

Kein bestimmtes. Der Ansatz ist gen-unabhängig (mutationsagnostisch): Er setzt nicht am defekten Gen an, sondern am gemeinsamen Folgeschaden – dem oxidativen Stress an den Zapfen. Damit ist er grundsätzlich für viele RP-Formen relevant, auch bei USH2A und anderen Usher-Genen.

Kann ich mich noch anmelden?

Nein. Die Rekrutierung ist seit August 2025 abgeschlossen (485 Teilnehmende an 31 Zentren). Neue Teilnehmer werden nicht mehr aufgenommen.

Wie ist der aktuelle Stand?

Die Phase-III-Studie läuft. Eine Zwischenauswertung wird für etwa 2028 erwartet, die Gesamtergebnisse für 2029/2030. Ein Nutzen ist bisher nicht bewiesen.

NAC Attack prüft, ob das täglich eingenommene Antioxidans N-Acetylcystein (NAC) das Fortschreiten der Retinitis pigmentosa verlangsamen kann. Die Idee: Bei RP sterben zuerst die Stäbchen (daher die frühe Nachtblindheit). Danach steht in der Netzhaut mehr Sauerstoff zur Verfügung, als die verbliebenen Zapfen vertragen – es entsteht oxidativer Stress, der die Zapfen und damit das Tages-, Farb- und Zentralsehen schädigt. NAC soll diesen Stress abpuffern. Weil dieser Schadensweg vielen RP-Formen gemeinsam ist, ist der Ansatz gen-unabhängig.

Retinitis pigmentosa umfasst über 80 verschiedene genetische Formen, doch der Verlauf ähnelt sich: Zuerst gehen die Stäbchen zugrunde, die für das Sehen in der Dämmerung zuständig sind. Stäbchen machen rund 95 Prozent der äußeren Netzhautzellen aus. Sterben sie, sinkt der Sauerstoffverbrauch, während die Sauerstoffzufuhr gleich bleibt. Der Überschuss erzeugt oxidativen Stress, der nach und nach die Zapfen schädigt – jene Zellen, die für scharfes Sehen, Farben und das Tagsehen sorgen. Genau hier setzt N-Acetylcystein an: Als Antioxidans und Vorstufe des körpereigenen Schutzstoffs Glutathion soll es die Zapfen vor diesem Folgeschaden bewahren. Weil NAC nicht das defekte Gen repariert, sondern den gemeinsamen Schadensweg bremst, könnte es grundsätzlich bei sehr unterschiedlichen RP-Formen wirken – auch bei Usher-bedingter RP.

Die Grundlage stammt aus dem Labor: In Mausmodellen der RP verlangsamte NAC das Zapfensterben und erhielt deren Funktion. In einer ersten Studie am Menschen (Phase I, „FIGHT-RP“, 2020 veröffentlicht) nahmen 30 Betroffene bis zu sechs Monate NAC ein. Dabei zeigten sich kleine, statistisch messbare Verbesserungen der Sehschärfe und der Netzhaut-Empfindlichkeit, und die Einnahme war gut verträglich. Wichtig einzuordnen: Diese Studie war klein und hatte keine Placebo-Gruppe – sie liefert Hinweise, aber keinen Beweis. Genau deshalb gibt es jetzt NAC Attack.

NAC Attack ist die entscheidende Phase-III-Studie. 485 Teilnehmende erhalten über 45 Monate entweder NAC (1800 mg zweimal täglich) oder ein identisch aussehendes Placebo – zufällig zugeteilt im Verhältnis 2:1 und für alle Beteiligten verblindet. Mit der OCT wird gemessen, wie schnell die sogenannte Ellipsoidzone schrumpft – ein feiner Marker für den Zustand der Photorezeptoren. Eine Zwischenauswertung ist nach dem 27-Monats-Zeitpunkt vorgesehen (etwa 2028); die vollständigen Ergebnisse werden für 2029/2030 erwartet.

Für Usher-Betroffene ist die Studie deshalb interessant, weil das Usher-Syndrom dieselbe Netzhautdegeneration wie andere RP-Formen verursacht – der oxidative Zapfenschaden läuft gleich ab. Einschlusskriterium war denn auch nicht ein bestimmtes Gen, sondern der klinische RP-Befund; Usher-Betroffene mit passendem Sehbefund waren ausdrücklich teilnahmeberechtigt. Nicht zu verwechseln ist NAC Attack mit der separaten Studie NPI-001 (NCT04355689), die ebenfalls einen NAC-Wirkstoff prüft, aber ein eigenes Programm ist.

NAC ist in Deutschland als Schleimlöser und als Notfall-Gegenmittel bei Paracetamol-Vergiftung zugelassen – nicht zur Behandlung von RP oder Usher-Syndrom. Bitte nehmen Sie kein hochdosiertes NAC auf eigene Faust ein: Frei verkäufliche Präparate sind in Dosierung und Reinheit nicht geprüft, ein Nutzen bei RP ist nicht belegt, und die langfristige Sicherheit hoher Dosen wird gerade erst untersucht. In der Studie wurden Menschen mit z. B. Nieren- oder Lebererkrankungen, unkontrolliertem Bluthochdruck oder aktiver Krebserkrankung ausgeschlossen – ein Hinweis darauf, dass hohe Dosen nicht für jeden unbedenklich sind. Besprechen Sie eine Einnahme immer mit Ihrer Augenärztin oder Ihrem Augenarzt.